Sein ältester Sohn, jetzt 15, wurde mit ihm geboren Lesch-Nyhan-Syndrom, eine seltene angeborene Krankheit, die durch selbstzerstörerisches Verhalten gekennzeichnet ist. Das Kind beißt sich auf die Fingerspitzen, zerbricht sich die Lippen, beleidigt und schlägt die Menschen um sich herum.
Nachdem sie die Tests hatte, um das Syndrom auszuschließen, als sie mit ihrem dritten Kind schwanger wurde, und obwohl ihr gesagt wurde, dass sie gesund sei, wurde ihr Baby mit der gleichen Krankheit geboren wie ihr älterer Bruder. Eine Tortur für Eltern, für die der kanarische Gesundheitsdienst war zu einer Entschädigung von 1,3 Millionen Euro für den "Fehler" verurteilt.
Fehler in der Diagnose
Als sie mit ihrem zweiten Kind schwanger wurde, entschloss sich das Paar, sich einem vorgeburtlichen Test zu unterziehen, um Chromosomenanomalien zu entdecken. Die Tests waren negativ und sein Sohn, der jetzt fünf Jahre alt ist, wurde gesund geboren.
Dasselbe tat er, als er mit seinem dritten Baby schwanger wurde. Nach drei Monaten Schwangerschaft unterzog sie sich einer Chorionbiopsie, um festzustellen, ob sie Trägerin des Syndroms war oder nicht. Obwohl sie ihm versicherten, dass sein Baby nicht betroffen sei, sah der Kinderarzt drei Monate nach seiner Geburt etwas Seltsames und bestätigte nach Durchführung einer Blutuntersuchung, dass er an demselben Syndrom leide wie sein älterer Bruder.
WerbungDas Mutter-Kind-Krankenhaus von Las Palmas auf Gran Canaria, in dem die Biopsie durchgeführt wurde, wurde gerade zur Zahlung verurteilt Entschädigung von 1,3 Millionen Euro an die Eltern durch fehler in der diagnose.
Nach dem Satz, Die analysierte Probe war mit dem genetischen Material der Mutter kontaminiertEin Umstand, der niemals den Eltern mitgeteilt wurde, die mit der Schwangerschaft fortfuhren und glaubten, dass ihr Baby gesund sei.
Was ist das Lesch-Nyhan-Syndrom?
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die die Art und Weise beeinflusst, wie der Körper Purine produziert und abbaut, einen normalen Teil des menschlichen Gewebes.
Es wird hauptsächlich als geschlechtsgebundenes Merkmal oder als X-verknüpftes Merkmal übertragen Es kommt bei Jungen vor. Es ist in der Gruppe der angeborenen Stoffwechselstörungen enthalten.
Es betrifft eine von 380.000 Lebendgeburten (in Spanien gibt es 60 Fälle) und ist durch drei Hauptsymptome gekennzeichnet: neurologische Dysfunktion, kognitive und Verhaltensstörungen sowie Zunahme oder Überproduktion von Harnsäure.
Kinder mit diesem Syndrom haben verzögerte motorische Entwicklung und schwere BehinderungSie können nicht gehen und brauchen einen Rollstuhl, um sich zu bewegen.
