Muskelatrophie der Wirbelsäule Es handelt sich um eine degenerative und erbliche Erkrankung, für die es bisher keine Behandlung gibt, die sie bekämpfen kann. Es gibt jedoch keine vorbeugende Behandlung, obwohl dies durch die sogenannte "genetische Beratung" möglich ist. Diese Krankheit führt zu einer Degeneration der im Rückenmark befindlichen Neuronen, zu einer allmählich zunehmenden Atrophie der im gesamten Körper gelähmten Muskulatur und in vielen Fällen zum Tod.
Dank eines medizinischen Teams aus dem Hospital de Basurto (Bilbao) wird jetzt die medizinische Gemeinschaft haben Eine sehr genaue neue Technik, mit der die Möglichkeit diagnostiziert werden kann, dass die Krankheit ein zukünftiges Baby betrifft. Diese Krankheit manifestiert sich in einem Baby, wenn es zusammenfällt, dass beide Elternteile eine Mutation eines bestimmten Gens aufweisen. Mit dem neuen System kann festgestellt werden, ob ein Elternteil frei von dieser Mutation ist, und es kann beurteilt werden, wie sich diese auf die Krankheit auswirken würde Auf das zukünftige Baby.
Auf diese Weise wird bei hohem Risiko die genetische Beratung durchgeführt, mit der Eltern entscheiden können, ob eine Empfängnis eine gute Option ist. Obwohl das Risiko einer Person, die an dieser Krankheit leidet (sich in jedem Lebensstadium manifestiert), 1 von 6.000 bis 10.000 ist, ist eine von 60 Personen Träger des betreffenden Gens, und wenn man weiß, wer Träger ist, würde dies die Inzidenz minimieren Krankheit und ihre unheilbaren Folgen.
